HỘI CHỨNG CUSHING LÀ GÌ

  -  
Hội triệu chứng Cushing gồm một tổ các triệu bệnh lâm sàng gây nên bởi mức chiều cao mạn tính của cortisol hoặc corticosteroid liên quan. Bệnh Cushing là hội triệu chứng Cushing là công dụng của việc sản xuất quá mức hormone adrenocorticotropic (ACTH), thông thường là thưa phát bởi u đường yên. Những triệu chứng và tín hiệu điển hình bao hàm mặt tròn và bệnh béo kiểu bự thân, dễ bị bầm tím cùng cánh tay cùng chân nhỏ xíu yếu. Chẩn đoán dựa vào tiền sử thực hiện corticosteroid hoặc nồng độ cortisol tiết thanh tăng và/hoặc kha khá tự trị. Điều trị nhờ vào vào lý do gây ra.

Bạn đang xem: Hội chứng cushing là gì



Các tại sao hiếm gặp mặt của tăng tính năng không phụ thuộc ACTH bao hàm loạn sản tuyến đường thượng thận dạng nốt sắc đẹp tố nguyên vạc (thường làm việc thanh thiếu niên) cùng tăng sản vĩ mô hai bên (ở người bị bệnh lớn tuổi).


Trong lúc thuật ngữ hội chứng Cushing bộc lộ bệnh cảnh lâm sàng vị dư vượt corticosteroid từ bất kỳ nguyên nhân nào, thì căn bệnh Cushing đề cập mang lại tăng tính năng vỏ thượng thận vì chưng dư quá ACTH tuyến đường yên. Người mắc bệnh bị bệnh Cushing đa số luôn có một u tuyến nhỏ tuổi của tuyến yên các thương tổn ở tuyến yên người bị bệnh có những thương tổn vùng dưới đồi- tuyến đường yên hay có một trong những biến chứng về Triệu chứng và dấu hiệu một tổn thương là khối u: nhức đầu, biến đổi cảm giác thèm ăn, khát, khuyết thị trường... xem thêm .




*

Purple linear stretch marks (striae) are visible on the abdomen of this patient with Cushing syndrome.


*

In this patient with Cushing syndrome, findings shown include facial rounding, plethora of the cheeks, supraclavicular fat, và striae.


By permission of the publisher. From Biller B. In Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology và Pituitary Disease. Edited by SG Korenman (series editor) & ME Molitch. Philadelphia, Current Medicine, 2000.


Giảm khối lượng cơ cùng yếu cơ. Da mỏng mảnh và teo mòn, vết thương thọ lành cùng dễ bị bầm. Vệt rạn da tím rất có thể xuất hiện tại ở bụng. Tăng ngày tiết áp, sỏi thận, loãng xương, không tiêu thụ glucose, sút sự đề chống với lây lan trùng và náo loạn tâm thần là số đông triệu bệnh phổ biến. Sự xong xuôi phát triển là đặc thù ở trẻ em em.


Phụ nữ giới thường có xôn xao kinh nguyệt. Ở đàn bà có khối u thượng thận, tăng tiếp tế androgens có thể dẫn đến triệu chứng rậm lông, hói đầu thái dương và các dấu hiệu không giống của virility.


Chẩn đoán thường xuyên được nghi hoặc dựa trên những triệu triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng. Chẩn đoán xác minh (và xác minh nguyên nhân) thường yên cầu các xét nghiệm nội tiết cùng chẩn đoán hình ảnh.


Ở một trong những trung tâm, bài toán xét nghiệm ban đầu bằng đo độ đậm đặc cortisol tự do trong thủy dịch trong 24 giờ, nồng chiều cao > 120 mcg/24 giờ (> 331 nmol/24 giờ) ở hầu như các người bị bệnh bị hội hội chứng Cushing. Mặc dù nhiên, nhiều bệnh dịch nhân có nồng độ cortisol thoải mái trong nước tiểu tăng từ bỏ 100 đến 150 mcg/24 giờ (276 và 414 nmol/24 giờ) có chứng khủng phì, trầm cảm, hoặc buồng trứng nhiều nang nhưng không hội bệnh Cushing. Phạm vi bình thường có thể đổi khác tùy theo xét nghiệm.


Một căn bệnh nhân nghi ngờ có hội chứng Cushing với cortisol thoải mái trong nước tiểu tăng vọt (> 4 lần giới hạn trên của bình thường) ngay sát như chắc hẳn rằng là có hội hội chứng Cushing. Nhì đến tía mẫu xét nghiệm thông thường thường đầy đủ để loại trừ chẩn đoán. Nói thông thường tăng nấc độ vơi cũng như thông thường đòi hỏi bắt buộc xét nghiệm thêm khi nghi vấn về mặt lâm sàng.


Một xét nghiệm cơ bản vào buổi sớm (ví dụ, 9h sáng) nhằm đo nồng độ cortisol máu thanh cũng nên được thực hiện.


Cách tiếp cận không giống được thực hiện để chẩn đoán nghiệm pháp khắc chế dexamethasone, trong đó 1, 1,5 hoặc 2 mg dexamethasone được uống vô khoảng thời hạn từ 11 đến 12 giờ đồng hồ đêm và cortisol tiết thanh được đo từ bỏ 8 đến 9h sáng hôm sau. Ở phần lớn các tín đồ bình thường, dexamethasone ức chế cortisol huyết thanh vào buổi sáng < 1,8 mcg/mL (< 50 nmol/L), trong những lúc bệnh nhân bị hội hội chứng Cushing đa số nồng độ cortisol huyết thanh luôn có mức chiều cao hơn. Một nghiệm pháp cụ thể hơn tuy vậy độ nhạy như nhau được áp dụng là uống dexamethasone 0,5 mg mỗi 6 giờ trong 2 ngày (liều thấp). Nói chung, nghiệm pháp ức chế với liều phải chăng dexamethasone thua trận thì chẩn đoán được thiết lập, trừ khi có tại sao để ngờ vực sự hấp thu hoặc chuyển hóa dexamethasone bất thường.


Nếu kết quả đo cortisol trong nước tiểu và nghiệm pháp ức chế bằng dexamethasone là ko xác định, người mắc bệnh được nhập viện để đo độ đậm đặc cortisol máu thanh vào tầm nửa đêm, điều này chắc hẳn rằng sẽ chỉ dẫn được kết luận. Ngoại trừ ra, mật độ cortisol nước bọt rất có thể được tích lũy và tàng trữ trong tủ lạnh ngơi nghỉ nhà. độ đậm đặc cortisol thông thường từ 5 mang đến 25 mcg/dL (138 đến 690 nmol/L) vào buổi sáng sớm sớm (6-8 giờ sáng) cùng từ từ sụt giảm < 1,8 mcg/dL (< 50 nmol/L) vào nửa đêm. Bệnh nhân bao gồm hội bệnh Cushing thỉnh thoảng có mức cortisol buổi sáng bình thường nhưng không tồn tại sự suy sút sản xuất cortisol bình thường hàng ngày, do đó mức cortisol ngày tiết thanh vào nửa tối cao hơn thông thường và tổng cung cấp cortisol 24 giờ có thể tăng lên. Phạm vi bình thường của độ đậm đặc cortisol nước bong bóng lúc nửa đêm biến hóa tùy theo xét nghiệm.


Cortisol huyết thanh có thể tăng lên bất ngờ đột ngột ở những người bệnh tăng globulin bẩm sinh gắn kết borticosteroid hoặc ở những người tiếp nhận estrogen điều trị, nhưng thay đổi ngày hay là thông thường ở những người bị bệnh này.


Các nấc ACTH được đo để xác định nguyên nhân của hội hội chứng Cushing. Những mức cần thiết phát hiện, cả về cơ phiên bản và đặc biệt là để đáp ứng nhu cầu corticotropin-releasing hormone (CRH), gợi nhắc nguyên nhân thượng thận chính. Mật độ ACTH ở mức cao cho biết thêm nguyên nhân tại con đường yên hoặc máu ACTH lạc chỗ. Trường hợp ACTH có thể đo được, các nghiệm pháp kích say đắm giúp phân biệt dịch Cushing trường đoản cú hội chứng ACTH ngoại sinh, hiếm hơn. Để đáp ứng với nghiệm pháp ức chế bởi liều cao dexamethasone (2 mg mặt đường uống, mỗi 6 h trong 48 giờ), cortisol huyết thanh 9 giờ sáng sút > một nửa ở hầu hết bệnh nhân bị bệnh Cushing tuy nhiên hiếm lúc ở những bệnh dịch nhân gồm hội triệu chứng tiết ACTH nước ngoài sinh (lạc chỗ). Ngược lại, ACTH tăng > một nửa và cortisol tăng 20% đáp ứng nhu cầu với CRH của người hoặc của cừu (100 mcg đường tĩnh mạch hoặc 1 mcg/kg đường tĩnh mạch) ở phần nhiều các bệnh nhân bị dịch Cushing tuy thế rất không nhiều ở những bệnh dịch nhân bao gồm hội bệnh tiết ACTH ngoại sinh (xem bảng Xét nghiệm chẩn đoán hội hội chứng Cushing Nghiệm pháp Chẩn đoán vào hội triệu chứng Cushing

*
).


Một phương thức khác để tiếp cận quần thể trú, chính xác hơn tuy vậy xâm lấn hơn, là để catheter cả nhị tĩnh mạch xoang đá (nơi dẫn lưu lại máu đường yên) với đo ACTH từ tĩnh mạch máu này 5 phút sau khoản thời gian uống 100 mcg hoặc 1 mcg/kg của CRH (người hoặc cừu). Xác suất ACTH xoang đá/huyết thanh > 3 hầu hết không bao gồm hội chứng tiết ACTH nước ngoài sinh, trong những lúc một xác suất < 3 cho thấy cần nên tìm tìm một nguồn máu ACTH nước ngoài sinh. Nếu không tồn tại CRH, có một trong những bằng chứng cho thấy desmopressin 10 mcg hoàn toàn có thể có tác dụng tương đương.


*

Hình ảnh tuyến lặng được tiến hành nếu mức độ ACTH và những xét nghiệm kích thích gợi ý nguyên nhân gây tuyến đường yên; MRI bao gồm tiêm thuốc cản quang là đúng mực nhất, nhưng một số vi tè mạch hoàn toàn có thể nhìn thấy bên trên CT. Trường hợp xét nghiệm cho biết nguyên nhân chưa phải do di truyền, thì chẩn đoán hình hình ảnh bao có chụp CT độ phân giải cao ngực, con đường tụy và đường thượng thận: chụp xạ hình hoặc chụp PET gồm octreotide đánh dấu phóng xạ hoặc tốt nhất là chụp PET tất cả Gallium-68 dotatate và thỉnh thoảng chụp PET bao gồm fluorodeoxyglucose (FDG). Lấy mẫu xoang đá bao gồm thể cần thiết để phân minh tuyến im với các nguồn ngoại sinh.

Xem thêm: Thủ Tục Đăng Ký Kết Hôn Với Người Trung Quốc Cần Chuẩn Bị Những Gì ?


Ở trẻ bệnh tật Cushing, khối u đường yên có size rất nhỏ và thường không thể phát hiện tại được bởi MRI. Lấy mẫu mã tĩnh machjxoang đá đặc biệt quan trọng hữu ích trong tình huống này. MRI được yêu thích hơn CT ở đàn bà mang thai để tránh phơi nhiễm với phóng xạ.


Thuốc ức chế đường thượng thận như metyrapone hoặc ketoconazole cùng hiếm khi là mitotane, hoặc những loại thuốc mới hơn hoàn toàn như là osilodrostat cùng levoketoconazole


Phẫu thuật hoặc xạ trị để loại bỏ các khối u sản hiện ra ACTH con đường yên, thượng thận hoặc u huyết ACTH ngoại sinh


Đôi khi các chất tương tự như somatostatin hoặc thuốc nhà vận dopamine để phòng tiết ACTH, hoặc thuốc solo thụ thể glucocorticoid, mifepristone


Ban đầu, đk chung của căn bệnh nhân bắt buộc được cung cấp bởi lượng đạm cao với cách sử dụng kali hợp lý. Trường hợp các biểu hiện lâm sàng của hội triệu chứng Cushing nặng, tất cả thể đồng ý việc chẹn bài trừ corticosteroid bởi metyrapone 250 mg cho 1 g uống 3 lần/ngày hoặc ketoconazole 400 mg uống một lần/ngày, tăng thêm tối đa 400 mg, 3 lần/ngày. Ketoconazole có thể là khởi phát chậm chạp hơn và đôi khi bị truyền nhiễm độc gan. Những lựa chọn thế thế bao hàm mitotane và những loại thuốc bắt đầu hơn levoketoconazole với osilodrostat, ngăn ngừa sự sinh ra steroid, hoặc mifepristone là một trong loại thuốc 1-1 thụ thể. Tiêm tĩnh mạch etomidate (thuốc gây mê tĩnh mạch cũng rất có thể ngăn ngăn sự sinh ra cortisol) nó được dùng dưới dạng tiêm truyền tĩnh mạch: liều mở đầu thường từ một đến 2 mg/giờ, tăng dần đều khi đề nghị thiết, hay xuyên đánh giá nồng độ cortisol và liều lượng phù hợp.


Các khối u tuyến đường yên sản có mặt ACTH trên mức cần thiết sẽ được điều trị bằng phẫu thuật hoặc tiệt trừ bởi xạ trị. Nếu không có khối u được hiện trên hình hình ảnh nhưng một nguồn gốc từu đường yên tất cả thể, giảm tuyến lặng toàn bộ có thể được thực hiện, đặc biệt là ở bệnh nhân lớn tuổi. Bệnh nhân trẻ tuổi thường được điều trị bởi chiếu xạ năng lượng điện áp cao tại tuyến yên, liều 45 Gy (Gray). Mặc dù nhiên, sinh sống trẻ em, chiếu xạ có thể làm giảm bài tiết hocmon tăng trưởng với thỉnh thoảng gây dậy thì sớm. Ở những trung trung tâm đặc biệt, có thể sử dụng một chùm tia xạ trị triệu tập làm một liều độc nhất vô nhị (xạ phẫu). Ngoại trừ ra, rất có thể sử dụng biện pháp chùm tia proton ví như có. Đáp ứng chiếu xạ thỉnh thoảng nên nhiều năm, nhưng thỏa mãn nhu cầu nhanh rộng ở trẻ con em.


Các nghiên cứu cho thấy thêm rằng các trường hợp bệnh mới bắt đầu dai dẳng hoặc tái phát rất có thể được thụ hưởng từ những loại dung dịch ức chế huyết ACTH, bao hàm pasireotide tương tự somatostatin cùng cabergoline công ty vận dopamine. Mặc dù nhiên, tăng con đường huyết là một trong tác dụng ăn hại đáng kể của pasireotide. Ngoài ra, các thụ thể corticosteroid rất có thể bị chặn bởi mifepristone. Thuốc solo thụ thể glucose mifepristone làm tăng cortisol huyết thanh tuy vậy làm giảm chức năng của corticosteroid và rất có thể gây hạ kali máu.


Phẫu thuật cắt tuyến thượng thận phía hai bên được giành cho những người mắc bệnh bị tăng tính năng vỏ tuyến đường thượng thận bởi vì tuyến yên, những người không đáp ứng cả việc thăm dò con đường yên (có thể làm adenomectomy) cùng chiếu xạ, hoặc ở những bệnh nhân mà mổ xoang không thành công và xạ trị bị phòng chỉ định. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận nhì bên yên cầu phải thay thế sửa chữa corticosteroid trong cả đời.


Phẫu thuật giảm u con đường thượng thận được thực hiện. Người bệnh này cần nhận được cortisol trong thời gian phẫu thuật và sau phẫu thuật chính vì vỏ thượng thận của họ sẽ bị teo với bị triệt tiêu. Khối u lành tính có thể được thải trừ bằng mổ xoang nội soi. Với tăng sản thượng thận, rất có thể cần phải tiến hành phẫu thuật cắt thượng thận nhì bên. Thậm chí sau thời điểm phẫu thuật thượng thận được dự định, hồi phục chức năng xảy ra tại 1 vài bệnh nhân.


Hội triệu chứng tiết ACTH ngoại sinh được điều trị bằng cách loại bỏ những khối u máu ACTH mà không hẳn tại tuyến yên. Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, khối u lan tỏa và không thể cắt bỏ được. Những chất ức chế thượng thận, ví dụ như metyrapone uống 500 mg 3 lần/ngày (và tổng cộng 6 g/ngày) hoặc mitotane 0,5 g một lần/ngày, tăng lên tối đa 3 đến 4 g/ngày, thường kiểm soát và điều hành rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng, (ví dụ, hạ kali huyết Hạ kali tiết Hạ kali ngày tiết là nồng độ kali ngày tiết thanh 3,5 mEq/L ( 3,5 mmol/L) gây ra bởi sự thiếu vắng trong tổng lượng kali khung hình hoặc sự di chuyển bất thường của kali vào vào tế bào. Nguyên nhân phổ biến... đọc thêm ). Khi sử dụng mitotane, có thể cần liều lượng lớn hydrocortisone hoặc dexamethasone, đôi khi làm mang lại việc giám sát và đo lường sản xuất cortisol không đáng tin cậy. Tăng cholesterol máu cực kỳ nghiêm trọng cũng rất có thể phát triển. Ketoconazole trường đoản cú 400 đến 1200 mg uống một lần/ngày cũng ngăn ngừa sự tổng đúng theo corticosteroid, tuy nhiên nó có thể gây độc tính đến gan và rất có thể gây ra những triệu chứng addison. Mifepristone cũng có thể hữu ích để điều trị hội bệnh ACTH ngoài tử cung; mặc dù nhiên, vì nó ngăn chặn hoạt động vui chơi của cortisol tuy thế không làm sút nồng độ trong máu thanh, cho nên việc theo dõi việc thực hiện nó có thể có vấn đề. Trong trường hợp khẩn cấp, etomidate con đường tiêm hoàn toàn có thể làm bớt cortisol huyết thanh cấp tốc chóng, tuy vậy việc thực hiện nó cần phải theo dõi cẩn thận.


Đôi khi các khối u lạc chỗ tiết ra ACTH đáp ứng nhu cầu với những chất tựa như somatostatin công dụng kéo lâu năm (ví dụ, octreotide và/hoặc những thuốc khác), tuy vậy cần đề xuất theo dõi nghiêm ngặt việc sử dụng thuốc vào > hai năm vì rất có thể phát sinh viêm dạ dày nhẹ, sỏi mật, viêm mặt đường mật với kém hấp thu.


Hội chứng Nelson xảy ra khi tuyến yên tiếp tục co và giãn sau lúc phẫu thuật thượng thận nhì bên, gây ra sự gia tăng rõ rệt sự huyết ACTH và các tiền thân của nó, dẫn mang lại tăng sắc tố trầm trọng. Nó xẩy ra trong đôi mươi đến 25% số bệnh nhân nên phẫu thuật thượng thận. Nguy cơ có thể giảm nếu người mắc bệnh được xạ trị tuyến yên dự trữ tại thời điểm cắt bỏ tuyến yên.


Mặc cho dù chiếu xạ rất có thể giảm sự phát triển của đường yên, cơ mà nhiều bệnh nhân cũng cần phải phẫu thuật cắt bỏ tuyến yên. Các chỉ định đến phẫu thuật cắt vứt tuyến yên tương tự như đối với bất kỳ khối u đường yên nào: u con đường yên tăng kích cỡ xâm lấn vào các cấu trúc xung quanh, tạo ra những thương tổn của thị giác, gây áp lực nặng nề lên vùng bên dưới đồi, hoặc các biến hội chứng khác.


Có thể cho cần sử dụng xạ trị, còn nếu như không được cho cần sử dụng vào thời gian cắt quăng quật tuyến thượng thận nhị bên. Phẫu thuật bởi tia xạ hoặc liệu pháp xạ trị tập trung rất có thể được giới thiệu với solo liều nhỏ khi xạ trị chùm tia chuẩn chỉnh đã được thực hiện, miễn là tổn thương nghỉ ngơi một khoảng cách thích hòa hợp từ rễ thần kinh thị giác cho tới giao sứt thị giác.


Chẩn đoán thường xuyên được triển khai bằng nồng độ cortisol vào ban đêm hoặc nồng độ cortisol nước bọt, hoặc mật độ cortisol tự do trong nước tiểu 24 giờ, với nghiệm pháp ức chế bằng dexamethasone.


Nguyên nhân tuyến đường yên được rõ ràng với các nguyên nhân không đề nghị ở đường yên bởi các mức ACTH.


Chẩn đoán hình hình ảnh sau đó được triển khai để xác định ngẫu nhiên khối u gây ra.


Các khối u thường được điều trị bởi phẫu thuật hoặc xạ trị.

Xem thêm: Nam Nữ Sinh Năm 1996 Mệnh Gì, Tuổi Con Gì Hợp Với Hướng, Sinh Năm 1996 Mệnh Gì


Metyrapone, ketoconazole, levoketoconazole, hoặc osilodrostat có thể được dùng làm ức chế quá trình tiết ra cortisol đường thượng thận trước khi điều trị dứt điểm hoặc hoàn toàn có thể dùng thuốc 1-1 thụ thể, mifepristone.


Có thể sử dụng pasireotide hoặc cabergoline để ức chế ngày tiết ACTH mang lại những dịch nhân tất cả khối u sản sinh ACTH lạc chỗ phủ rộng hoặc khối u tạo ra ACTH ở tuyến yên tái phát.


phiên bản quyền © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và những chi nhánh của công ty. Bảo lưu đều quyền.